La Translucenza
Nucale
(nuchal translucency)
People only see what
they are prepared to see.
Ralph Waldo Emerson
Di cosa si tratta
La Translucenza Nucale è una ecografia che viene
eseguita fra la 11ª e la 14ª settimana e consente di
determinare il rischio statistico per la
sindrome di Down e altre patologie cromosomiche più
rare.
Consiste nel misurare la distanza fra i muscoli
paravertebrali e la cute nella regione posteriore
del collo. Questa distanza o meglio questo spessore
aumenta proporzionalmente con il rischio di sindrome
di down e secondo alcuni anche con il rischio futuro
di patologie cardiache.
Comporta dei rischi?
Non essendo un esame invasivo
non comporta nessun rischio per la madre o per il
feto
Quando farla
Se si è disposti ad
accettare un risultato di probabilità e non di
certezza
Se si parte predisposti ad
accettare l'esame invasivo in caso di
aumentato rischio
Se lo scopo è interrompere la
gravidanza in caso di feto con sindrome di Down
Quando non
farla
Se si desidera avere un
risultato di certezza, in questo caso conviene
rivolgersi direttamente all'amniocentesi o alla
villocentesi e assumersi il rischio di abortività
aggiunta dello o,5%
Se, per motivi etici o
religiosi, l'aborto non rientra nelle possibilità di
scelta della donna. Diviene inutile sapere prima
della nascita se un bambino sarà Down o no.
Se si è già deciso di fare
l'amniocentesi o la villocentesi
Che tipo di risultato viene
consegnato?
Alla fine dell’esame viene
detto se il rischio relativo specifico individuale è
migliorato o peggiorato rispetto a prima dell’esame.
Per esempio, se prima dell’esame il rischio era di
una donna di 34 anni (1 / 446), questo rischio, dopo
l’esame potrà essere uguale a quello di una donna di
30 anni (1/895) o anche meno, oppure peggiore e
diventare quello di una donna di 40 (1/97) o anche
più.
In parole povere in base a questo rischio lei
deciderà se fare o meno un esame invasivo.
Dove farla
La translucenza nucale
richiede una certa perizia ed una notevole manualita.
Le linee guida per l'esecuzione dell'esame sono
state stabilite dalla Fetal Medicine Foundation che
accredita i medici all'esecuzione dell'esame solo
dopo un opportuno training. L'elenco completo è
disponibile sul sito della fondazione stessa
FMF per visualizzare l'elenco dei medici
accreditati clicca.
Dove eseguire l'esame a Roma.
E se la
Translucenza nucale è aumentata?
Non è il caso di allarmarsi
troppo. Ricordiamoci che si tratta di un esame di
screening e non di un esame diagnostico.
Nella stragrande maggioranza dei casi, una volta escluse le anomalie
cromosomiche, il bambino nascerà è starà bene!
A questo scopo la tabella in alto, tratto dalla
FMF, è molto esauriente. Un esempio: fra i
feti con NT compresa fra 3,5 e 4,4 mm, uno su cinque
avrà difetti cromosomici (ed è per questo che l'amniocentesi
o la villocentesi è quasi imperativa) ma quasi l'85%
(ovvero 70 su 83) di questi nascerà vivo ed in
buona salute.
Dove eseguire l'esame a Roma
->
Duotest o Bitest
E' un normale esame del sangue che viene
eseguito sulla gestante. Valuta due diverse sostanze
(laFree-beta HCG e la PAPP-A) le cui concentrazioni
consentono di eseguire un calcolo per le anomalie
cromosomiche fetali. Solitamente viene associato
all'esame della Translucenza Nucale. Il risultato
così ottenuto avrà una sensibilità del 90% (ovvero
la capacità di "individuare" 9 feti con la sindrome
di Down su 10).
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