Di cosa si tratta

E’ un esame per mezzo del quale sotto guida ecografica viene introdotto  per via transaddominale un ago e prelevata una quantità di liquido amniotico. La coltura delle cellule contenute nel liquido, di provenienza fetale, consente la diagnosi di molte patologie congenite ed ereditarie.

Quando viene eseguita

L’amniocentesi può avere diverse finalità

 Se eseguita tra 15ª e la 20ª settimana

 
Diagnosi delle anomalie cromosomiche (es. sindrome di Down, sindrome di Turner ecc.), diagnosi dei difetti del tubo neurale e, in qualche laboratorio all’avanguardia, anche diagnosi di molte malattie ereditarie come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, la sordità congenita, qualche forma di ritardo mentale ed altre. I tempi del risultato dell’esame variano da laboratorio a laboratorio ma in genere sono sempre superiori a 10 giorni. In qualche centro e anche possibile avere dei risultati preliminari dopo 3 giorni dall’esame grazie ad una tecnica particolare, questi risultati hanno un’attendibilità del 90%.

Se Eseguita dopo la 20ª settimana

Un tempo eseguita per valutare la maturità polmonare fetale secondo alcuni oggi ha perso il suo valore secondo altri No. Viene comunque eseguita con finalità diverse come ad esempio valutare il grado di compromissione fetale in caso di eritroblastosi, o confermare la diagnosi di malattia infettiva a carico del feto.
 

La placenta anteriore puo' essere di ostacolo?

Assolutamente no. Anzi secondo qualche studio è da preferire. Il prelievo viene fatto in questo caso passando con l'ago attraverso la placenta stessa.

Comporta dei rischi?

Essendo una tecnica invasiva comporta dei rischi se pur minimi: La percentuale di aborto dopo amniocentesi varia da centro a centro con percentuali che oscillano fra lo 0,5 % e lo 0,2 %.

Le possibili complicazioni comprendono: Emorragia, di solito di scarsa entità e di poca importanza; Infezione nella sede del prelievo, ormai davvero rarissima e retaggio del passato purché eseguita in centri qualificati; rottura delle membrane con fuoriuscita di liquido dai genitali, ed induzione del travaglio anticipato. Per quel che riguarda il feto le possibili complicazioni sono l'aborto e la puntura accidentale di parti del corpo, evenienza fortunatamente sempre più rara ed oggi ridotta a pochissime segnalazioni.


Vi sono delle alternative non invasive?

Si, il tritest e la nuchal translucency (translucenza nucale) ma non al contrario dell’amniocentesi il risultato che si avrà sarà statistico e non di certezza, il vantaggio è che non comporterà alcun rischio né per la madre né per il feto.