Sindrome di Down e Rischio Statistico

La trasmissione del patrimonio genetico

Ogni individuo sano possiede 46 cromosomi nei quali è contenuto il proprio  patrimonio genetico (il DNA). Tutte le cellule che compongono l'organismo contengono 46 cromosomi, tutte ad eccezione delle cellule sessuali che per mezzo di una divisione cellulare particolare detta meiosi arrivano ad averne esattamente la metà (23).

 I cromosomi di ogni individuo provengono quindi per metà dalla madre e per metà dal padre. Ogni  cromosoma è presente in forma "doppia" ad eccezione dei cromosomi X ed Y che sono quelli che determinano il sesso. Tutti i cromosomi sono stati numerati progressivamente da 1 a 22 più X ed Y.

L'errore nella divisione

Per motivi che ad oggi sembrano casuali, cioè non associati ad alcun fattore di rischio esterno, al momento della meiosi un errore porta alla errata suddivisione dei cromosomi. Il risultato sarà due cellule una con un cromosoma in più ed uno con un cromosoma in meno. Se la cellula con un cromosoma in più viene fecondata, l'organismo che ne deriverà avrà  una trisomia (47 cromosomi) od una monosomia (45 cromosomi) se ad essere fecondata sarà la cellula con un cromosoma in meno.  Vi sono poi dei meccanismi meno frequenti come i mosaicismi in cui l'organismo dell'individuo è un "mosaico"  di cellule normali e di cellule con 47 cromosomi, o le traslocazioni  in cui una parte di cromosoma  trasloca o si "attacca"  ad un'altro con  il risultato di  uno sbilanciamento del patrimonio genetico.

Gli effetti dello squilibrio cromosomico

La sindrome di Down è caratterizzata da un cromosoma in più rispetto al normale, il cromosoma 21.  Vale la pena di fare una considerazione: Fra tutte le trisomie la 21 non è la più grave. Semplicemente è quella che causa "minori" problemi al nascituro ed è questo il motivo per cui è  una patologia che vediamo intorno a noi, quasi tutte le altre invece non arrivano nemmeno alla nascita.

Non è possibile predire con precisione il grado di ritardo psico-fisico della persona con trisomia 21. La maggior parte di loro ha un quoziente intellettivo inferiore alla media e necessita di un' assistenza continua.  

La frequenza cambia con l'età materna

Ad oggi non è stato possibile individuare nessun fattore di rischio specifico per la sindrome di Down, sappiamo solo  che è un evento casuale la cui incidenza  aumenta con l'aumentare dell'età materna, la tabella seguente riassume il rischio per età.

Il primo dato della indica che su 1.527 donne di 20 anni una di loro avrà un bambino Down.

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A 45 anni la possibilità di avere un bambino Down è di 1 su 23.

Vi sono diverse tabelle in circolazione quella che riteniamo più significativa è quella che riportiamo elaborata da Nicolaides e coll.,  in quanto indica la possibilità statistica che ciascuna fascia di età ha di partorire un bambino Down.

Si può prevenire

Purtroppo ad oggi non essendo stata identificata nessuna causa specifica non è nemmeno possibile attuare una prevenzione mirata.

Si può diagnosticare prima della nascita?

Vi sono diversi sistemi per fare una diagnosi prima della nascita. Il sistema ideale dovrebbe garantire innocuità assoluta e sicurezza di risultato. Sfortunatamente nessuna delle metodiche oggi disponibili soddisfa entrambe le richieste, e visualizzare i cromosomi del nascituro non è completamente esente da rischi al contrario le metodiche non invasive non danno un risultano di certezza ma solo di probabilità il che pone la coppia davanti ad una scelta che spetta solo a loro.

1) Nuchal Transluncency (translucenza nucale)

2) Tri - Test

3) Prelievo dei villi coriali

4) Amniocentesi